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1、单杂合突变、纯合突变、复合杂合突变、均质突变和异质突变的概念。
单杂合突变：其中一条等位基因上的同一位点发生突变。 纯合突变：两条等位基因上的同一位点发生突变。 复合杂合突变：等位基因上的不同位点发生突变。 均质突变：线粒体中耳聋易感基因相关位点全部发生突变。 异质突变：线粒体中耳聋易感基因相关位点部分发生突变。- 2、耳聋基因缺失的情况是什么样的？
- 耳聋易感基因相关位点单一碱基或部分碱基发生缺失。
- 3、线粒体基因突变检测结果，临床的处理方式(特别是12s rRNA之外的两个位点)。
- 线粒体耳聋易感基因MT-CO1（7445A>G）；MT-TS1（12201T>C）12s RNA(1494C>T、1555A>G）临床检测结果为阳性，属于药物性耳聋，尚无有效治疗方法，只能预防。其个体和母系家族成员应终身杜绝使用氨基糖苷类抗生素的使用（如：庆大霉素链霉素、卡那霉素等）
- 4、男女双方检测出来有生耳聋宝宝的高风险，该怎么办？
- 夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。建议在12周建档时进行检测；或16周左右进行唐氏筛查时同时进行耳聋基因检测。